Κυριακή, 20 Μαΐου 2007

Αναιμίες - Ιατρική Σελίδα 80

Β-Μεσογειακη Αναιμια

Η β-Μεσογειακή Αναιμία (β-ΜΑ) είναι σοβαρή ασθένεια που εκδηλώνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού με σοβαρή αναιμία. Στην βαριά μορφή β-ΜΑ προκαλούνται έντονες παραμορφώσεις στο σκελετό, διόγκωση οργάνων των σπλάχνων και αναστολή της ανάπτυξης. Ο ασθενής με β-ΜΑ χρειάζεται συνεχή ιατρική παρακολούθηση, συνεχείς μεταγγίσεις αίματος και έχει σημαντικά μειωμένο χρόνο ζωής. Τα παραπάνω αφορούν τις βαρύτερες μορφές της ασθένειας, ωστόσο υπάρχουν ενδιάμεσες και ήπιες μορφές της.

Αιτία πρόκλησης της β-ΜΑ είναι οι παθογόνες μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο γονίδιο της β-σφαιρίνης της ΗbA . H ασθένεια της β-ΜΑ προκαλείται όταν και τα δύο β-γονίδια που κληρονομούνται (ένα από κάθε γονέα) έχουν παθολογικές μεταλλάξεις (ομόζυγη β-ΜΑ). Ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης μειώνεται η έκφραση του β-γονιδίου και ποικίλει αντίστοιχα η βαρύτητα της ασθένειας. Υπάρχουν ήπιες μεταλλάξεις του β-γονιδίου που δεν διατρέχει, κατά κανόνα, ο οργανισμός κίνδυνο αν τις κληρονομίσει μαζί με άλλη -οποιασδήποτε βαρύτητας- μετάλλαξη. Η τελική ωστόσο κατάσταση του ασθενούς εξαρτάται και επηρεάζεται και από άλλους παράγοντες, όπως η ταυτόχρονη παραγωγή εμβρυικής αιμοσφαιρίνης, η συνύπαρξη μεταλλάξεων στο α-γονίδιο, κ.α. λιγότερο γνωστοί παράγοντες.

Οταν ο οργανισμός διαθέτει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (ετεροζυγώτης ή φορέας β-ΜΑ) ενώ το άλλο είναι φυσιολογικό, δεν υπάρχει καμιά επίπτωση στην υγεία του, παρότι επηρεάζονται οι αιματολογικοί δείκτες. Κατά κανόνα οι φορείς β-ΜΑ έχουν αυξημένο ποσοστό (περίπου 3-6%) της HbA 2 , ωστόσο είναι σοβαρότατο λάθος να αξιολογείται μόνο η HbA 2 για την ανίχνευσή τους , δεδομένου ότι γνωρίζουμε πολλές περιπτώσεις συνύπαρξης μεταλλάξεων του β-γονιδίου με φυσιολογική HbA 2 (π.χ. περίπτωση συνύπαρξης δ-ΜΑ).

Σύμφωνα με παλαιότερες στατιστικές μελέτες η συχνότητα των ετεροζυγωτών β-ΜΑ είναι ιδιαίτερα υψηλή και φτάνει το 8% στον πληθυσμό μας.

Για τους παραπάνω λόγους η Μοριακή Ανάλυση ιδιαίτερα για την πρόληψη της ασθένειας είναι καθοριστικής και πρωταρχικής σημασίας, ακόμη δε και για την ερμηνεία της κλινικής εικόνας των ασθενών.

Δρεπανοκυτταρικη Αναιμια (:ΔΑ)

Πρόκειται για βαριά αιμολυτική αναιμία η οποία έχει από την παιδική ηλικία σοβαρές επιπτώσεις σε πολλά όργανα και συστήματα, αλλά και στην ανάπτυξη του οργανισμού. Επιπρόσθετα οι ασθενείς εμφανίζουν "κρίσεις πόνου" και συχνές μολύνσεις. Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση, συχνές επισκέψεις στα Επείγοντα Τμήματα των νοσοκομείων, ενώ εμφανίζουν μειωμένο όριο ζωής.

Αιτία της ασθένειας είναι η παθογόνος (σημειακή) μετάλλαξη στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Αυτή προκαλεί τη σύνθεση της μεταλλαγμένης β-σφαιρίνης(β s ) και της αντίστοιχης HbS (α 2 β s 2 ) αντί της φυσιολογικής HbA (α 2 β Α 2 ). Όταν και τα δύο γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς έχουν την παθογόνο μετάλλαξη (ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία) τότε στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος υπάρχει μόνο η HbS που προκαλεί τη δημιουργία δρεπανόμορφων κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά ευθύνονται για την αναιμία και τα άλλα σοβαρά κλινικά συμπτώματα που αναφέραμε.

Παρόμοια κατάσταση δημιουργείται -αλλά με διαφορές στην κλινική και αιματολογική εικόνα- όταν το ένα β-γονίδιο που κληρονομείται έχει τη μετάλλαξη της ΔΑ (:β s ), ενώ το άλλο β-γονίδιο της Μεσογειακής Αναιμίας ( Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία ). Η τελική ωστόσο κατάσταση του ασθενούς εξαρτάται και από άλλους παράγοντες (π.χ. το ποσοστό της HbF). Oταν ο οργανισμός φέρει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο β s (ετεροζυγώτης ή φορέας ΔΑ) τότε δεν υπάρχει καμιά επίπτωση στην υγεία του.

Α-Μεσογειακη Αναιμια

Αφορά την κατηγορία των αιμοσφαιρινοπαθειών όπου η βιοσύνθεση της α-σφαιρίνης μειώνεται ή/και μηδενίζεται λόγω των μεταλλάξεων των α-γονιδίων. Η α-Μεσογειακή Αναιμία (α-ΜΑ) έχει μεγάλη ετερογένεια όσον αφορά στις επιπτώσεις και στην αιματολογική και γενικότερη κλινική εικόνα. Αυτό οφείλεται στο ότι τα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση της α-σφαιρίνης είναι δύο (αντί του ενός που είναι για τις β, γ, και δ-σφαιρίνες) ανά χρωμόσωμα. Δηλαδή συνολικά έχουμε 4 γονίδια (δύο από κάθε γονέα) για την α-σφαιρίνη. Το γεγονός ίσως αυτό την καθιστά σπανιότερη ως ασθένεια, σε σχέση με τη β-ΜΑ.

Η κλινική εικόνα των περιστατικών ποικίλει ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης, αλλά και τον αριθμό των μεταλλαγμένων α-γονιδίων. Η α-ΜΑ είναι ωστόσο δυνατό να εμφανιστεί κατά την εμβρυική ζωή και ανάλογα με την βαρύτητα των μεταλλάξεων του α-γονιδίου να δημιουργηθεί το σύνδρομο του "εμβρυικού ύδρωπα", όπου λόγω της έλλειψης των α-σφαιρινών δημιουργείται η HbBart's (γ 4 ) με άμεσες επιπτώσεις στην βιωσιμότητα του εμβρύου. Ο αριθμός και το είδος των μεταλλάξεων καθορίζουν και τη σύνθεση της HbH (β 4 ) που χαρακτηρίζει τα σύνδρομα της α-ΜΑ μετά την γέννηση.

Οταν ο οργανισμός φέρει μια οποιαδήποτε παθογόνο μετάλλαξη σε α-γονίδια (φορέας/ετεροζυγώτης α-ΜΑ), δεν έχει καμιά επίπτωση στην υγεία του, παρότι επηρεάζονται οι αιματολογικοί δείκτες (παράμετροι) και τα στοιχεία του. Το ίδιο αποτέλεσμα παρατηρείται όταν συνυπάρχουν δύο ήπιας μορφής μεταλλάξεις. Η ύπαρξη των 4 α-γονιδίων και η μοριακή (και αιματολογική) ετερογένεια των μεταλλάξεων δυσχεραίνει τόσο τη μοριακή μελέτη της α-ΜΑ, όσο και την ερμηνεία των ευρημάτων, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν άλλα είδη ΜΑ (β- ή δ-ΜΑ).

Δ-Μεσογειακη Αναιμια

Η δ-Μεσογειακή Αναιμία (δ-ΜΑ) αφορά τα περιστατικά ατόμων όπου το ποσοστό της HbA 2 εμφανίζεται ελαττωμένο. Η HbA 2 (α 2 δ 2 ) αποτελεί μόλις το 2,5% περίπου των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου, γι'αυτό και οποιαδήποτε μείωσή της από μόνη της δεν προκαλεί ασθένεια.

Η μείωση της HbA 2 στη δ-ΜΑ οφείλεται σε περίπου 20 ετερογενείς μεταλλάξεις του γονιδίου της δ-σφαιρίνης που έχουν ταυτοποιηθεί στον πληθυσμό μας.

Σύμφωνα με τα παραπάνω η αξιολόγηση της HbA 2 στη διαγνωστική πρακτική δεν θα είχε ιδιαίτερη σημασία. Ωστόσο το δεδομένο ότι η διακύμανση του ποσοστού της HbA 2 υποδηλώνει τη συνύπαρξη β-ΜΑ (ή/και α-ΜΑ) την καθιστά σημαντικότατο δείκτη, κρίσιμο για την ανίχνευση και διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών.

Ενδεικτικές διακυμάνσεις της HbA 2 και των αιματολογικών δεικτών, οι οποίες παρατηρούνται σε διάφορες αιμοσφαιρινοπάθειες παρουσιάζονται στον πίνακα που ακολουθεί. Η αύξηση ή η μείωση του ποσοστού της HbA 2 κρίνεται σε σχέση με το φυσιολογικό μέσο όρο αυτής, περίπου 2,4%, (με ανώτερη διακύμανση έως 3%).

Αυξημένη HbF

Η αύξηση της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης σε ενήλικα άτομα (>2% που θεωρείται φυσιολογικό ποσοστό) μπορεί να οφείλεται σε διαφορετικές καταστάσεις και δεν εμφανίζεται υποχρεωτικά σε παθολογικές περιπτώσεις.

Η εμβρυική αιμοσφαιρίνη (HbF) αποτελεί την κύρια αιμοσφαιρίνη κατά την εμβρυική ζωή, ενώ στην ενήλικη περίοδο αντικαθίσταται από την HbA, μειούμενης της παραγωγής της σε < 2%. Αύξηση της παραγωγής της HbF κατά την ενήλικη ζωή οφείλεται κυρίως: (α) σε μεταλλάξεις που ρυθμίζουν θετικά την παραγωγή της HbF, γνωστές ως Κληρονομική Παραμονή της HbF (HPFH) όπου η HbF κυμαίνεται από 3-20%, (β) σε μεταλλάξεις που προκαλούν Μεσογειακή Αναιμία (δβ-ΜΑ), όπου η HbF κυμαίνεται από 5-20%, και (γ) σε περιπτώσεις πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία ή Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, όπου η επαγωγή της παραγωγής της HbF βελτιώνει την αιματολογική κατάσταση και την κλινική εικόνα των ασθενών. Τέλος, υψηλό ποσοστό της HbF παράγεται (20-40%) σε περιπτώσεις συνδυασμών της ετερόζυγης β-ΜΑ και HPFH.

http://www.locus-medicus.gr/hemoglobin.html

Η κατατομή μου

mariakou mariakou
Κρήτη
Η κατατομή μου

Θα σας το πω στεριά όταν θα βρω με μήνυμα σταλμένο σε μπουκάλι της θάλασσας σαν θα 'χω δει τα κάλλη και την ψυχή μου που θα παίζει στον αφρό


Εικονική λογοτεχνία και www.ποίηση.gr
Powered by pathfinder blogs






Crazy Greek Poets Blog


Τελευταίοι σύνδεσμοι



Πρόσφατες δημοσιεύσεις

Η ΖΩΗ ΜΑΣ (2 comments)
Η ζωή μας τι είναι; Να! Λίγες ώρες που διαβαίνουν....

ΑΣΕ ΜΕ ΝΑ ΧΑΘΩ (3 comments)
ασε με να χαθω στα επαναστατικά μου χρώματα μέσα μου...

ΕΣΥ... (2 comments)
Έχεις την αίσθηση του πάθους και τη μυρωδιά του...

Η κραυγή της ξαστεριάς (11 comments)
Δυο τσιγάρα μιας αυγής που παραστράτησε ο αντίλαλος...

ΟΙ ΜΥΡΩΔΙΕΣ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΜΟΥ ΤΗΣ ΑΛΗΘΕΙΑΣ (11 comments)
Από τη θάλασσα τη μαύρη της συνήθειας, σε χαιρετώ...

Παιχνίδια της μοίρας (3 comments)
Ο μαστρο-θάνατος συνταγές κάνει: γυμνοί και μόνοι...

Believer... (0 comments)
Σφαιρική και άφθαρτη Η μοναξιά των στιγμών...

ΠΟΤΑΜΙ (6 comments)
Ένα κορίτσι μ' άσπρα γέρικα μαλλιά Και πίσω απ' το...


Δημοφιλέστερες εγγραφές

Ευερέθιστο έντερο (σπαστική κολίτιδα) - Ιατρική... (180)
Λεύκη - Ιατρική Σελίδα 73 (170)
Χονδροπάθεια της επιγονατίδας - Ιατρική Σελίδα... (82)
Το χέρι ... (72)
Νόσος του Crohn - Ιατρική Σελίδα 71 (55)

Τελευταία σχόλια

Λεύκη - Ιατρική Σελίδα 73
Vitiligo Treatment: You need to be careful, however, before you decide the kind of...

Λεύκη - Ιατρική Σελίδα 73
ΜΑΙΡΗ: ΓΕΙΑ ΣΑς, ΕΧΩ ΚΑΙ ΕΓΩ ΛΕΥΚΗ Η ΟΠΟΙΑ ΜΟΥ ΕΜΦΑΝΙΣΤΗΚΕ ΤΑ ΤΕΛΕΥΤΑΙ...

Ευερέθιστο έντερο (σπαστική κολίτιδα) - Ιατρική...
αλεξιος: Έχω ξαναγράψει σε αυτή εδώ την σελίδα Σας ενημερώνω ότι πάσχω...

Ευερέθιστο έντερο (σπαστική κολίτιδα) - Ιατρική...
valentinos: Για σας παιδια.Δεστε αυτη την σελιδα ενας Αμερικανος ο οποιος...

Ποδάγρα (ουρική αρθρίτιδα) - Ιατρική Σελίδα 76
Αντωνης Φυλακτου: Δειται το βιντεο http://www.youtube.com/watch?v...





View blog authority
Add to Technorati Favorites




ask2use.com: Επιτρέπεται η αντιγραφή όλου του κειμένου
ask2use.com: Δεν είναι απαραίτητη η πληρωμή
ask2use.com: Επιτρέπεται η κερδοσκοπική χρήση με δωρεά σε φιλανθρωπική οργάνωση
ask2use.com: Υποχρεωτική η αναφορά πηγής
ask2use.com: Δεν επιτρέπεται η αντιγραφή χωρίς άδεια


GreekBloggers.com


users online


MindBlog Network








eXTReMe Tracker


SYNC BLOGS


SYNC ME @ SYNC


In the News


Blogarama - The Blog Directory


Πρέπει να συμβουλεύεστε τον προσωπικό σας ιατρό για οποιαδήποτε κατάσταση, ασθένεια ή ενέργεια σας, χωρίς να παραβλέπετε την ιατρική του συμβουλή. Το Ιστολόγιο αυτό είναι καθαρά ενημερωτικό, δεν αντικαθιστά τον ιατρό σας και ούτε παρέχει ιατρικές συμβουλές.


Αναζήτηση στα ελληνικά blogs.


Poetry Blogs - Blog Catalog Blog Directory